Τα Γενετικά Σύνδρομα σχετίζονται με σοβαρές εξελικτικές βλάβες, όπως Μαθησιακές Δυσκολίες, Διαταραχές Λόγου και Ομιλίας, προβλήματα επικοινωνίας, κτλ. Με την λέξη σύνδρομο αναφερόμαστε σε ένα σύνολο πολλαπλών ανωμαλιών που επαναλαμβάνονται κατά ένα σταθερό τρόπο και έχουν κοινό παθογενετικό μηχανισμό.
Όταν το Σύνδρομο είναι γενετικής αιτιολογίας, τότε κάνουμε λόγο για Γενετικά Σύνδρομα.
Τα στοιχεία που μας ενδιαφέρουν στα Γενετικά Σύνδρομα είναι:
α) σωματικά χαρακτηριστικά,
β) γνωστική (νοητική) εξέλιξη,
γ) γλωσσική εξέλιξη,
δ) κοινωνική εξέλιξη – ανεξαρτησία, ε) αποκλίσεις συμπεριφοράς.
Τι είναι το σύνδρομο Rett;
Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, που εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια. Επηρεάζει την επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος. Συνηθέστερα συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση και κινητική αναπηρία.
Τα συνήθη χαρακτηριστικά σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Rett είναι:
- Μικρή περίοδος κατά τη βρεφική ηλικία, που το παιδί φαίνεται να έχει φυσιολογική πρόοδο.
- Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση(~12 μηνών).
- Περίοδος παλινδρόμησης, όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται (9- 30 μηνών).
- Ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών, όπως κοιτάζοντας έντονα, ανοιγοκλείνοντας ή κλείνοντας το ένα μάτι κάθε φορά.
- Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κ.ά.).
- Εμφάνιση δύσκαμπτης στάσης και βαδίσματος.
- Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση, με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξή του (2 μηνών- 4 ετών).
- Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα χρωμoσώματα. Είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία μεταξύ των νεογνών. Οι κύριες εκδηλώσεις του Συνδρόμου Down είναι ανατομικές παραλλαγές, νοητική καθυστέρηση και καθυστέρηση στην ανάπτυξη και εξέλιξη του λόγου.
Χαρακτηριστικά γνωρίσματα των ατόμων με σύνδρομο Down είναι:
- Ήσυχα νεογνά με μυϊκή ατονία, δυσκολία στο θηλασμό και περιορισμένο κλάμα.
- Απομακρυσμένα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο.
- Πλατύ και επίπεδο πρόσωπο.
- Μικροκεφαλία.
- Μικρά και στρογγυλά αυτιά.
- Υποπλαστική, πλακουτσωτή μύτη. Λοξά μάτια με ιδιόμορφες διπλώσεις του δέρματος.
- Η γλώσσα είναι μεγάλη και προεξέχει, με αποτέλεσμα το στόμα να διατηρείται συχνά ανοιχτό.
- Στενός και υψηλός ουρανίσκος.
- Κοντή κάτω σιαγώνα.
- Κοντός λαιμός με μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα και το σώμα είναι ιδιαίτερα ελαστικό.
- Τα χέρια είναι κοντά και πλατιά, με κοντά, ισομεγέθη δάχτυλα. Οι παλάμες εμφανίζουν συνήθως μονήρη εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο.
- Καθώς αναπτύσσονται, διαπιστώνεται αργή ανάπτυξη σε ποικίλες δεξιότητες, χαμηλό ανάστημα και νοητική υστέρηση.
- Ενδεχομένως να εκδηλώνουν ταχύπνοια, εργώδη αναπνοή και υπεριδρωσία, όταν υπάρχει καρδιακό νόσημα.
- Συχνά εμφανίζονται υπερκινητικά, αυτιστικά και καταθλιπτικά συμπτώματα.
Τι είναι το σύνδρομο Gilles de la Tourette;
Το σύνδρομο Tourette (Τουρέτ) είναι μια νευροσυμπεριφορική διαταραχή. Εκδηλώνεται κλινικά με πολλαπλά κινητικά τικ και φωνητικές εκδηλώσεις. Το σύνδρομο ξεκινά από τη παιδική ηλικία, προσβάλλοντας κυρίως τα αγόρια. Θεωρείται πιθανόν ότι πολλές ήπιες περιπτώσεις παραμένουν αδιάγνωστες, ενώ ελαττώνεται ή εξαφανίζεται στα περισσότερα παιδία κατά την ενήλικη ζωή. Ακραίες περιπτώσεις είναι σπάνιες στην ενήλικη ζωή και το σύνδρομο δεν επηρεάζει αρνητικά τη νοημοσύνη ή το προσδόκιμο ζωής.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Gilles de la Tourette:
Το σύνδρομο Τουρέτ χαρακτηρίζεται από πολλαπλά κινητικά και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ, που διαρκούν για περισσότερο από ένα χρόνο. Τα κινητικά τικ μπορεί να είναι «απλά», με κινήσεις που αφορούν μόνο σε μία ομάδα μυών –όπως βλεφαρισμός, σύσπαση των μυών της ρινός, τίναγμα του αυχένα, κ. ά.- ή «σύνθετα», με συντονισμένη εμπλοκή πολλών ομάδων μυών- πήδημα επιτόπου, άγγιγμα άλλων ατόμων ή πραγμάτων, μίμηση κινήσεων, χτύπημα κεφαλής. Τα φωνητικά τικ μπορεί επίσης να είναι απλά (π.χ. γρύλλισμα, ρούφηγμα μύτης, καθάρισμα λαιμού ) ή σύνθετα (π.χ. ηχολαλία, παλιλαλία και κοπρολαλία).
Η κοπρολαλία, που είναι το πιο γνωστό σύμπτωμα του συνδρόμου Τουρέτ, είναι η αυθόρμητη εκφορά άσεμνων λέξεων ή εκφράσεων. Το σύμπτωμα αυτό δεν είναι απαραίτητο για τη διάγνωση του συνδρόμου, ενώ μόνο το 10% περίπου των ασθενών το παρουσιάζουν. Η ηχολαλία είναι η επανάληψη λέξεων άλλων ατόμων, ενώ η παλιλαλία είναι η επανάληψη λέξεων του ασθενούς.
Οι ασθενείς ενδέχεται να έχουν και αισθητικά τικ που συνίστανται σε δυσάρεστα αισθητικά βιώματα στο πρόσωπο, το κεφάλι ή τον αυχένα.
